Historia jakich wiele – zespół Retta

Historia jakich wiele – zespół Retta

Terenia urodziła się w listopadzie z masą ciała 3700 g i długością 52 cm. Poród był krótki, trwał tylko 20 minut i mama była szczęśliwa, że ma córeczkę dla siebie. Starszy synek dawno już wyszedł z pieluch. Terenia była ślicznym i puszystym niemowlakiem. Rozwijała się świetnie. Szybko zaczęła samodzielnie siadać, stać znacznie wcześniej niż rówieśnicy i chodzić. Nie raczkowała, nie pełzała, szła w rozwoju jak burza, jakby chciała prześcignąć czas. Tatuś zabierał ją często na wycieczki swoim samochodem. Był dumny, gdy manipulowała przy kierownicy czy stacji rozdzielczej. Tak logicznie. „Rośnie spryciara” – myślał z dumą.

Sierpień: Terenia zachorowała na banalne zapalenie oskrzeli i trzeba było brać antybiotyki. Przyszła do siebie: kaszel minął. Jednak po odstawieniu leku już następnego dnia zrobiła się niespokojna, pobudzona. Lęk, drżenia, agresja. W trzeciej dobie trafiła do szpitala. Nie udało się personelowi pobrać płynu mózgowo-rdzeniowego do badania. Tomografia komputerowa głowy zmian nie wykazała. Zdjęcie radiologiczne czaszki wykluczało guz mózgu. Czy się czymś zatruła? Wyniki badań toksykologicznych były prawidłowe. Z uwagi na przebyte zapalenie oskrzeli uznano, że to pewnie sprawa zapalenia mózgu i z takim rozpoznaniem wróciła do domu. Ale spokój do niego już nie powrócił. Pobudzenie dziecka nadal się utrzymywało. Paluszki zaczęły szczypać, zabawki wypadać z rąk, słowa, które umiała: mama, tata, daj  – umykać z pamięci. Cienie wokół lampy na suficie zaczęły straszyć, zgromadzenie nieznanych ludzi, twarzy, wzbudzać jeszcze większy lęk i niepokój. Sen stał się niespokojny i płytki. Niepokój i burzliwe zachowania zamieniły się w silną  agresję i napady gryzienia. Ząbki na twarzy mamy, taty, gdzie popadło. Małe szalone „zwierzątko” uspokajało się przyparte do ziemi silnymi ramionami zrozpaczonej matki. Wyczerpanie przywracało spokój, ale tylko na chwilę i znowu akty agresji od nowa. Wrzaski i napady nienaturalnego płaczu, czasem śmiechu całymi dniami. Bezsenne noce, koszmarne dni.

Wstyd było tacie pojawić się na ulicy, czy w sklepie. Liczne  zadrapania widoczne na twarzy mamy i nierzadko sińce na twarzy taty sugerowały efekt bójek rodzinnych. A przecież tato wszystko robił, aby w domu niczego nie brakowało. Nie było mowy o jakichkolwiek męskich wyskokach czy piwkach. „Pracocholik” – mówiła o nim żona. Och! Terenia! Terenia! – powtarzał tato, znacząco zawieszając głos i wzdychał. Potem  bezradnym gestem rozkładał ręce i wychodził z pokoju. Uronić łzę? Zakląć szpetnie do siebie? Nie zdziwiłabym się, gdyby u niego rozpoznano objawy nerwicowe, jakie zazwyczaj wywołują przewlekły stres i frustracja!

Zagadkowa choroba rozwijała się. Napady agresji, potłuczenia trwały 3 lata. Nikt nie umiał powiedzieć, co to jest. Teraz, po 10 latach, można odnieść to do autyzmu, ale niezupełnie. Niespodziankom nie było końca. W wieku 4 lat zaczęły „plaskać,” jak to określiła mama, rączki. Byli wtedy na wakacjach nad morzem. Słońce, plaża i te dziwne ruchy rąk: wygniatania, klaskania, bicia po swojej twarzy lub po głowie. Z czasem doszło  nawet do wyrywania włosów z głowy. Wtedy trafili do stolicy. Padło rozpoznanie: zespół Retta. Dziwne słowa. Co to jest takiego? Żaden miejscowy lekarz nie słyszał o tym. Internet nie był jeszcze powszechnie dostępny. Któregoś dnia nazwa padła ponownie ze szklanego ekranu ze stacji TVN. Nomen omen, też w sierpniu. Gdy usłyszeli to hasło znajomi, to od razu dali znać pani Danusi. Dowiedziano się, że jest stowarzyszenie dzieci z z. Retta i że takich dziwnych dziewczynek, jak Terenia jest niemało i w Polsce i na świecie. Można się było spotkać całkiem niedaleko z rodzicami podobnie zatroskanymi jak pani Danuta i jej maż i zdobyć pierwsze informacje, nawiązać pierwsze serdeczne znajomości, wymienić  swoje doświadczenia. Terenia miała już 8 lat, kiedy odbyło się niezwykłe spotkanie z koleżankami z zespołem Retta,  ich mamami i tatusiami. Były potem turnusy rehabilitacyjne w Ciechocinku i Inowrocławiu. Kontakt z dr Smeetsem  z Belgii  i pierwsze trudne słowa jak odruch Valsalwy, bruksizm, skolioza i hyperwentylacja.

Okazało się, że wcale nie nadszedł kres kłopotów. Przyszedł czas, by je można było  łatwiej udźwignąć, wspólnie z innymi w podobnej niedoli. Trzeba było nadal uzbroić się w cierpliwość. Pojawią się inne formy odmienności rozwoju i trzeba   będzie kolejno je rozwiązywać. Drżenie całego ciała i zsinienie wokół ust  to nie musi być już padaczka, dowiadywała się mama Tereni. To wynik niewydolności obwodowego układu nerwowego, brak właściwej reakcji nerwu przeponowego, któremu nie ma kto o tym przypomnieć, że musi się włączyć.- wyjaśniano na turnusowych wykładach w Ciechocinku lub Ustce. (Kto …… to znaczy białko MeCP2, które reguluje produkcję białka pamięci oddechowej BDNF; u Tereni  białko nie jest właściwe, bo mutacja zniekształciła informację o jego budowie w genie MECP2 leżącym na samym koniuszku chromosomu żeńskiego X). Odrzucanie główką to pomoc ciała sercu, by mocniej biło, bo mózg zawołał SOS, czyli: „mam za mało tlenu”. Odruch Valsalwy. Jeśli dziecko nie odchyli główki lub ktoś w tym przeszkodzi, to spowoduje omdlenie i potem  tysiąc problemów. Kiedyś to się stało w sklepie i biedna mama musiała dźwigać nieposłuszne ciężkie ciało córki sama do domu. Potem trzy dni snu, brak siusiania i ryzyko odwodnienia. Suche usta i ciężka głowa dziecka, blada twarz również mamy i taty ze zmartwienia.

Terenia dawno zapomniała, jak się mówi, a rączki nie potrafiły już czegokolwiek wyrazić gestem. Tak jest do dziś, gdy osiąga już 11 rok życia. Całe szczęście, że nogi biegają i można pójść, najważniejsze, na spacer z mamą do lasu. Po przeprowadzce skończyły się wspaniałe wędrówki nad jezioro. Mieszkanie za to przestronniejsze i tylko wchodzenie po schodach jest trudniejsze. Cóż z tego? Można przebiec pokoje, posiedzieć w kuchni i popatrzeć jak mama przygotowuje posiłki, sprząta czy pierze. Nikt do domu nie przychodzi. Żadna koleżanka ani kolega. A chciało by się tak po prostu,  po dziecięcemu pobaraszkować i cieszyć się życiem, tak jak inni. Ze wszystkich czynności jedzenie sprawia Tereni największą przyjemność. Mama podaje łyżką pyszną zupę albo udekorowane sałatą kanapki. Kiedy drobne, lekkie kawałki uda się pannie samej podnieść do ust, to zaraz rozgląda się dookoła czekając jakby na potwierdzenie swego  sukcesu. SAMA zjadła! Sama doniosła kęsek do ust!! To ją cieszy i raduje najbliższych. Takie malutkie, pojedyncze winogrona uchwycone własnymi palcami!. Jakie pyszne! Od razu widać, że smakują! A ja dostrzegam, że  paluszki Tereni są długie i piękne,  jak u pianistki. Mama po wyrazie twarzy, po intensywności wzroku rozpoznaje, co Teresce najbardziej smakuje. Smaczny jest sok z pomarańczy. Szkoda, że nie można pić go do woli – bo zaraz uczulenie, wysypka, kaszel. „Ma alergię” – wyjaśnia mama odstawiając jej szklankę. Mówiła pani terapeutka  na turnusie, że aby nauczyć  samodzielnego picia  należy  używać plastikowego kubeczka i rozpoczynać od napełniania go małymi porcjami. Ale Tereska nie lubi kubków. Pije tylko ze szklanki, jak niektórzy wschodni arystokraci, no i wówczas  trzeba królewnie usługiwać.

Pomimo licznych i obfitych posiłków ciało Tereni jest chude. Taka szczapa z dużymi pięknie wykrojonymi oczyma – powiedziałby poeta. Wpatrzone w ojca mogą zdziałać wiele, kiedy utrudzony położy się na kanapie. Terenia potrafi okazać mu wiele  serdeczności. I nic tak go nie cieszy, jak ten zatroskany wzrok i bliskość córki, choć nie  mówiącej i nie używającej gestów, a poruszającej … najczulsze struny jego serca.

Mama jest stale. Chodzi za nią krok w krok. Nie spuszcza z oczu. Czuwa, by nic złego się nie stało i w dzień i w nocy. Najgorzej od lat jest podczas napadów omdleń i drżeń całego ciała. Mama śpi też razem z Terenią. Zna każdą nierównomierność oddechu, każde poruszenie się dziecka. „Przecież coś złego może przyjść i w nocy” – mówi z zatroskaniem. Na szczęście teraz 11-letnia Terenia przesypia  całą noc. Ustały krzyki i lęki. Sprężone kiedyś ciało też złagodniało. Czy to pomógł lek zapisany przez pana profesora, czy też wyrosła z tego nadmiernego napięcia? Z chodzeniem jest nadal nieźle. Oby jak najdłużej!. Widmo skrzywienia kręgosłupa, postępującego z wiekiem, by w końcu  zacisnąć bezbronne płuca, długo nie daje  rodzicom   spokoju.  Przychodzą do Tereni rehabilitanci. Ćwiczenia mają dać pewien efekt profilaktyczny. A może już gorset zamówić? Specjalista ocenił, że nie jest źle. Tylko te mięśnie wciąż takie słabeńkie – martwi się jednak mama.

Przychodzi też pani Kasia na indywidualne nauczanie. Tylko 6 godz. w tygodniu. Niepełnosprawność intelektualna znaczna – to rozpoznanie psychologa uzasadniające naukę. Lepiej, aby było napisane głęboka, to wówczas byłoby 10 godzin, z żalem stwierdza mama i znowu wyciąga z półki kolejne książeczki i czyta, czyta, czyta na głos. Terenia lubi słuchać i przepada za książkami. Nie lubi specjalnie telewizji. Tęskni za dziećmi, ale cóż – nie przychodzą. Boją się jej napadów. Jest stale sama, tylko z mamą, z bratem i tatą. Kiedyś przyszła ciocia z maleńkim Czarusiem. Jak on jej pomagał klaskać! Jak się przytulał! Zaglądał w oczy! To była zabawa, mimo różnicy 11 lat – opowiada mama. Zostały też  wspomnienia z wakacji na Mazurach – małe kotki na ramionkach Tereni i siwek z  odwzajemnionym spojrzeniem, a ze spotkania z koleżankami na turnusie rehabilitacyjnym w Inowrocławiu  – dużo refleksji. Dziewczynki z zespołem  Retta są   tak samo zanurzone w swoim zaczarowanym świecie. Jakie były ich poprzednie doświadczenia? Czy im też podobnie zagląda rano  słoneczko, zapuka do okna gałęzią lipa lub klon? A może czasem przeleci gołąb lub wrona? I czy tak samo nie wiedzą, że to jest wrona, a ten drugi to jest  gołąb. A może wiedzą o tym, mimo wszystko? Mimo przysłowiowych czterech ścian i izolacji  od świata?.

Na filmie z Ameryki podobne dziewczynki z zespołem Retta są w szkole. Naciskają odpowiednio oprzyrządowaną myszką komputera. Są programy specjalnie dostosowane. Uczą się na miarę swoich możliwości. Czy są bardziej pojętne niż my w Polsce? Słuchają muzyki specjalnie dobranej według ich upodobań. Są razem z innymi dziewczynkami.  I chciałoby się zakrzyczeć, że każdy człowiek to istota społeczna i my dziewczynki z z. Retta też. Wyżebrane 6 godzin tygodniowo na spotkanie z nauczycielem! Gdzie są moi rówieśnicy!? Chciałoby się zakrzyczeć! Ale głos w gardle zamiera, gest rozmywa się w klaskanie nieposłusznych rąk, a wstrząśnienie ciałem czy mrugnięcie powieką pozostanie bez echa. Któż by oczekiwał po nas nie mówiących, z wolniejszą reakcją na bodźce, z ciężkimi problemami neurologicznymi, częstymi infekcjami, napadami padaczki lub drżeń w wyniku niedotlenienia, jakiegokolwiek zrozumienia naszych potrzeb. Chęć poznania nas jest zazwyczaj ograniczona do współczucia z powodu fizycznych dolegliwości dyktujących nam sens życia. I nawet to nie często się zdarza. A cała reszta? Człowiek to brzmi dumnie.

Alina T. Midro, Zakład Genetyki Klinicznej, Akademia Medyczna w Białymstoku